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                公司新闻

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                【专家约稿】Y-SNP遗传标记的应用展望(连载一)

                2021-12-29 11:37:35 来源:复鉴,点击量:1448
                作者简介:
                殷才湧   复旦大学生命科学学院博士,师从金力院士、李士林教授。

                Y染色体男性独有区域》(MSY Male Specific region of the Y chromosome)的遗传标记严∩格遵守父系遗传规律,在父系内部进行传递。根据该原理,基于一代测序的Y-STRShort Tandem Repeat)基因座组合而成的单倍型(Y haplotype)可以对男性家系进行区分。但是随着数据库的数据量越来越庞大,尽管增加了新的Y-STR基因座,相互连锁的Y-STR基因座对于》家系区分能力的提高作用有限。Y染色体单倍型参考数据库(YHRDY Chromosome Haplotype Reference Database)是由国际法医遗传学会(ISFGInternational Society of Forensic Genetics)创建的。通过选取我←国不同研究团队发表在该数据库的群体数据,作者模拟了Y-STR人群数据库▽并观察单倍型对之间错配基因座数目(mismatch)≤4的情况。本模拟数据库共涵盖26个人群,男性个体共7931例(图1)。由于篇幅有限,本文无法列出所有数据来源的参考文献,具体可以参考YHRD数据库网站,同时本文作者也在此向这些群体数据的作』者致以真诚歉意!在群⌒ 体调查研究中,调查者在采集样本时会确保男性个体往上三代均来自当地,因此我们可以将其视作原生人群,即本文26个群体之间无遗传关联。

                                             图1模拟ξ数据库中26个群体的地理定位

                首先,在这个模拟数据库中,本文希望通过展示一个范例以解释mismatch≤4的相似单倍型对情况(图2)。以北京汉族-0039号个体为例,该个体的Y-STR单倍型与来】自蒙古族、哈萨克族、东乡族和维吾尔族的17个个体均有4个基因座以内的错配,差异步长均不超过5步。这样的情况在该数据集中还有非常多,这也提示我们,基于27个Y-STR基因座(Yfiler Plus),不同群体间是存在相似单倍型的。下文将从整体角度进行观察和统计分析。